最新研究：SMA患兒癥狀前治療有望實現同齡孩子的運動功能

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中新網上海7月4日電 (記者 陳靜)記者4日獲悉，最新NURTURE研究數據顯示，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒在癥狀前開始使用諾西那生鈉注射液進行治療，在5年后能夠保持并達成新的運動里程碑。經過兩年的額外隨訪，所有參與研究的患者均存活，且無需永久性通氣輔助，25名受試患兒中有23人能夠獨立行走(大多數在正常年齡段達到)。

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，因發病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。據悉，運動成長通常以兒童達到相應里程碑的時間作為評估標準。 NURTURE是一項正在進行的2期開放標簽研究，已入組數十名經基因診斷患有SMA的癥狀前患者，這些患者在6周齡前接受第一針諾西那生鈉注射液治療。研究旨在評估諾西那生鈉注射液治療至8歲的長期療效和安全性，以進一步了解癥狀前治療產生的影響。

“改變SMA疾病預后的關鍵，除聯合多學科專家早期識別并給予精準診治外，更重要的是實現癥狀前治療?！闭憬髮W醫學院附屬兒童醫院神經內科毛姍姍教授表示，在NURTURE研究中，大多數在癥狀出現前接受治療的患兒都獲得了獨立行走里程碑，其中，許多患兒與同齡人一樣在正常年齡段獲得。

據了解，NURTURE研究數據還突出了采用統一的新生兒篩查標準對SMA和早期診斷的重要性。毛姍姍教授補充道：“隨著SMA疾病修正治療藥物納入醫保，患者治療的可及性大幅提升?！边@位專家透露，《SMA新生兒篩查專家共識》發布在即，將規范和指導SMA新生兒篩查，讓更多的患兒能在癥狀前就獲得治療，從而顯著改善患兒預后，造福更多SMA家庭。

“科學界對SMA嬰兒癥狀前治療的重要性已經達成共識。但是，在癥狀前治療的嬰兒中，預后依然存在顯著差別?！鄙虾＝煌ù髮W醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科季星教授4日表示，NURTURE研究的最新結果提示，盡管這些患兒難以觀察到臨床癥狀或者典型的體征，但是基線特征的微小差異依然可能會對治療結局產生巨大影響，包括運動功能、呼吸功能、吞咽和喂養等方面。因此，在SMA新生兒篩查逐步開展的今天，研究并且探索更多類似的指標，對于正確評價癥狀前SMA患兒治療的效果非常重要。(完)

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